\\ \\ [[http://novosibirsk.bezformata.ru/listnews/metodom-tandemnoj-mass-spektrometrii/44825384/p| Оригинал статьи]]\\ \\ \\ Новости города БезФормата.Ru от 18.03.2016 г. \\ \\ Химик НГУ разработал проект по диагностике наследственных заболеваний у детей методом тандемной масс-спектрометрии С»\\ \\ {{:ru:about:media:2015:image179733670.jpg?400 |}} \\ Сотрудник медицинского факультета Новосибирского государственного университета Марат Касакин разработал проект «БиоДайджест», при реализации которого станет доступным выявление у новорождённых 40 наследственных и врождённых заболеваний, сверх пяти предусмотренных государственной программой.\\ \\ — //Наш проект, по сути, клиническая диагностика метаболитов методом тандемной масс-спектрометрии. Эти исследования необходимы детям из группы риска, страдающим такими заболеваниями, как детский церебральный паралич, эпилепсия и аутизм, которые имеют формы, связанные с нарушением обмена. Также подобное исследование на наличие генетических заболеваний, включающих расстройство метаболизма, не будет лишним в добровольном порядке, просто по инициативе родителей , — рассказал пресс-службе вуза автор проекта.//\\ \\ Масс-спектрометрия — метод исследования вещества, основанный на определении отношения массы к заряду ионов, образующихся при ионизации представляющих интерес компонентов пробы. Один из мощнейших способов качественного и количественного анализа веществ. Можно сказать, что масс-спектрометрия — это «взвешивание» молекул, находящихся в пробе.\\ \\ Марат Касакин — выпускник химического отделения факультета естественных наук. В настоящее время является сотрудником НИЧ НГУ и Центра коллективного пользования «Геномика» Института химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН. С проектом «БиоДайджест» Марат стал одним из победителей XII Зимней школы Академпарка.\\ \\ В России существует государственная программа, которая включает в себя обязательное обследование — неонатальный скрининг всех новорождённых лишь на пять наследственных заболеваний ( фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром и врождённый гипотиреоз ). При этом остаются не охваченными госпрограммой многие другие нарушения, диагностику которых можно сделать в добровольном порядке лишь в некоторых лабораториях Москвы. Поздняя диагностика подобных нарушений приводит к инвалидизации и самому неблагоприятному исходу.\\ \\ Предлагаемый исследователем НГУ метод позволяет проводить диагностику до 40 наследственных заболеваний обмена за один анализ в дополнение к пяти обязательным:\ \\ — //В этом главное преимущество проекта: анализ покрывает больший перечень отклонений новорождённых. Если вовремя выявить аномалии, то можно успеть применить эффективную терапию и даже спасти жизнь ребенку , — говорит Касакин.//\\ \\ За рубежом, в США, Канаде, Германии, метод тандемной масс-спектрометрии в медицинской диагностике получил широкое распространение. Россия пока отстаёт от общемирового тренда, но исследователи надеются на поддержку инвесторов, чтобы внедрить современные высокоточные технологии в клиническую практику. Уже реализованные проекты в Москве не позволяют из-за территориальной удалённости быстро получить результаты анализов (например, жителям Новосибирска приходится ждать до 1,5 месяцев). Поэтому, по словам разработчиков, выявление метаболитов методом тандемной масс-спектрометрии важно развивать в Сибири.\\ Предположительно « БиоДайджест » будет располагаться на базе медицинского центра НГУ, куда партнёры (перинатальные центры, медико-генетические консультации и другие медицинские учреждения, не обладающие соответствующим оборудованием) смогут обращаться за оперативной диагностикой. Предполагается, что анализ у новосибирских исследователей будет сделан максимум в течение одной недели. Ориентировочная стоимость — около 2000 рублей. Полноценную работу «БиоДайджест» планирует начать в октябре 2016 года, после того как лаборатория пройдёт лицензирование и найдёт инвесторов для закупки дополнительного оборудования.\\ \\