ВЕСТИ Новосибирск\\ \\ от 24.09.2019 г. \\ \\ [[https://www.nsktv.ru/news/izobreteniya_i_ikh_sudba/sukhie_pyatna_krovi_pomogut_novosibirskim_uchyenym_vyyavlyat_redkie_bolezni_240920191347/|Оригинал статьи]]\\ \\ \\ Сухие пятна крови помогут новосибирским учёным выявлять редкие болезни \\ \\ {{:ru:about:media:2019:0329d8eb5ff2ee4d1984d761c96fa9b9_ce_2048x1092x0x120_cropped_800x427.jpg?nolink&300|}} **Усовершенствованием метода анализа сухих пятен крови занимаются сотрудники Центр масс-спектрометрического анализа ИХБФМ СО РАН**\\ \\ Сотрудники Института химической биологии и фундаментальной медицины развивают методику анализа редких генетических заболеваний у новорождённых. Речь идёт о более точном определении такой болезни, как фенилкетонурия, из-за её развития ребёнку может грозить олигофрения.\\ \\ На 30 тысяч детей в год приходится всего несколько случаев фенилкетонурии, однако редкая болезнь очень опасна. Наследственное нарушение аминокислотного обмена из-за недостаточности печеночных ферментов вызывает рвоту, вялость или гиперактивность, запах плесени от кожи, задержку психомоторного развития, олигофрению, отставание в физическом развитии, судороги, экземы. Опредлить болезнь можно по соджержанию ферментов фенилаланина и тирозина.\\ \\ Сейчас сухие пятна крови анализируют с помощью ферментного метода, который показывает содержание фенилаланина, однако такой подход не гарантирует выявления опасного заболевания.\\ \\ «К существующему сегодня в России методу анализа, показывающему содержание в крови фенилаланина, мы добавили выявление тирозина (вещества, в которое должен превращаться фенилаланин в организме здорового человека). Определение соотношения этих двух веществ позволяет повысить точность диагностики, находить некоторые пропущенные формы фенилкетонурии и более аккуратно вести пациента, чтобы предотвратить негативные последствия», — говорит научный сотрудник ИХБФМ СО РАН Александр Черноносов.\\ \\ Новосибирские учёные предлагают анализировать сухие пятна крови при помощи масс-спектрометра. Этот метод позволяет определить около 40 различных редких заболеваний, используя всего один анализ.\\ \\ «Сегодня в России еще очень мало масс-спектрометров. Они есть на некоторых предприятиях, в отдельных лабораториях, но не в медицинских организациях, однако сейчас эта методика развивается очень быстро. Раз в несколько лет выходят новые поколения масс-спектрометров — размеры становятся меньше, компактнее, чувствительнее, а технологии лучше. Не исключено, что через некоторое время масс-спектрометрия станет рутинным методом при выявлении наследственных заболеваний и анализе различных препаратов» — рассказывает Александр Черноносов изданию «Наука в Сибири». \\ \\ \\ **ФОТО: «НАУКА В СИБИРИ»**