\\ ======МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ ГЕНА ФЕНИЛАЛАНИНГИДРОКСИЛАЗЫ У БОЛЬНЫХ ФЕНИЛКЕТОНУРИЕЙ ====== \\ \\ Фенилкетонурия – заболевание аминокислотного обмена, вызванное наследственным дефицитом активности фермента фенилаланингидрогеназы, который обусловлен различными мутациями либо в гене, кодирующем сам белок (классическая ФКУ или ФКУ-I), либо в генах, обеспечивающих синтез кофактора фермента (ФКУ-II, ФКУ-III). Частота заболевания значительно варьирует в зависимости от популяции.\\ \\ 98 семей проживает в Новосибирской области. |Ирландия |1:4560 ||Англия | 1:14306|| |Белоруссия|1:5578 ||США | 1:15059|| |Германия |1:6697 ||Греция | 1:18460|| |Шотландия |1:8350 ||Корея | 1:41000|| |Россия |1:10000 ||Япония | 1:80500|| \\ \\ \\ **Цель работы:** Идентификация мутаций гена фенилаланингидроксилазы у больных ФКУ, проживающих на территории Сибирского и Дальневосточного Федерального округа. Изучение частоты и спектра мутаций в гене ФАГ и анализ возможных сочетаний обуславливающих ФКУ аллелей.\\ \\ **Прикладная задача:** Полностью исключить носительство ассоциированных с ФКУ мутаций, в случаях такого носительства, точно определить тип мутаций, ассоциированных с фенилкетонурией.\\ \\ **Были исследованы образцы** ДНК больных ФКУ и членов их семей:\\ \\ **4** семьи, проживающие в Алтайском крае;\\ **5** семей, проживающих на территории Республика Саха; \\ **15** семей, проживающих на территории Дальневосточного округа;\\ **24** семьи, проживающие в Саратовской области;\\ **48** семей, проживающих в Кемеровской области;\\ **98** семей, проживающих в Новосибирской области.\\ \\ **Всего** 551 пациент\\ \\ **Пример генодиагностики для семьи носителей гена ФАГ:**\\ \\ Сын наследовал «плохие гены» родителей – болен фенилкетонурией. У него гетезигота по мутациям **R408W/ INS12+1G>A**. У будущего ребенка мутации родителей отсутствуют.\\ {{ :sequest:projects:population:fku2.jpg.png? |}} \\ В результате исследования больных фенилкетонурией были выявлены мутации, ассоциированные с ФКУ I типа, в том числе ранее неизвестные, что чрезвычайно важно для планирования семьи, пренатальной диагностики и рождения в семье здоровых детей.