МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ ГЕНА ФЕНИЛАЛАНИНГИДРОКСИЛАЗЫ У БОЛЬНЫХ ФЕНИЛКЕТОНУРИЕЙ [Институт химической биологии и фундаментальной медицины]

Центр коллективного пользования "Геномика" СО РАН

Главная Коллектив НИР Оборудование Проекты Публикации Мероприятия Сотрудничество СМИ о нас О ЦКП ИХБФМ СО РАН→

» Sequest » Проекты » Популяционные исследования » МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ ГЕНА ФЕНИЛАЛАНИНГИДРОКСИЛАЗЫ У БОЛЬНЫХ ФЕНИЛКЕТОНУРИЕЙ

МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ ГЕНА ФЕНИЛАЛАНИНГИДРОКСИЛАЗЫ У БОЛЬНЫХ ФЕНИЛКЕТОНУРИЕЙ

Фенилкетонурия – заболевание аминокислотного обмена, вызванное наследственным дефицитом активности фермента фенилаланингидрогеназы, который обусловлен различными мутациями либо в гене, кодирующем сам белок (классическая ФКУ или ФКУ-I), либо в генах, обеспечивающих синтез кофактора фермента (ФКУ-II, ФКУ-III). Частота заболевания значительно варьирует в зависимости от популяции.

98 семей проживает в Новосибирской области.

Ирландия	1:4560	Англия	1:14306
Белоруссия	1:5578	США	1:15059
Германия	1:6697	Греция	1:18460
Шотландия	1:8350	Корея	1:41000
Россия	1:10000	Япония	1:80500

Цель работы: Идентификация мутаций гена фенилаланингидроксилазы у больных ФКУ, проживающих на территории Сибирского и Дальневосточного Федерального округа. Изучение частоты и спектра мутаций в гене ФАГ и анализ возможных сочетаний обуславливающих ФКУ аллелей.

Прикладная задача: Полностью исключить носительство ассоциированных с ФКУ мутаций, в случаях такого носительства, точно определить тип мутаций, ассоциированных с фенилкетонурией.

Были исследованы образцы ДНК больных ФКУ и членов их семей:

4 семьи, проживающие в Алтайском крае;
5 семей, проживающих на территории Республика Саха;
15 семей, проживающих на территории Дальневосточного округа;
24 семьи, проживающие в Саратовской области;
48 семей, проживающих в Кемеровской области;
98 семей, проживающих в Новосибирской области.

Всего 551 пациент

Пример генодиагностики для семьи носителей гена ФАГ:

Сын наследовал «плохие гены» родителей – болен фенилкетонурией. У него гетезигота по мутациям R408W/ INS12+1G>A. У будущего ребенка мутации родителей отсутствуют.

В результате исследования больных фенилкетонурией были выявлены мутации, ассоциированные с ФКУ I типа, в том числе ранее неизвестные, что чрезвычайно важно для планирования семьи, пренатальной диагностики и рождения в семье здоровых детей.