Оригинал статьи


«Наука в Сибири»]]
№ 48, от 6.12.2012 г.

«Тест или не тест…?»

В последнее время в стране и в мире появилось огромное количество якобы медицинских тестов, в том числе генетических. Причём для того, чтобы подобрать идеальную пару, определить беременность или болезнь, не обязательно даже обращаться в какие-то организации, достаточно просто выйти в интернет, спектр услуг — широчайший.

Е. Садыкова, «НВС»

О том, насколько стоит доверять тестированию, мы поговорили с кандидатом биологических наук Максимом Филипенко, заведующим группой фармакогеномики Института химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН:

— Сегодня, причём не только в научной литературе, достаточно много говорится как о всемогуществе генетического тестирования, так и о его полной бесполезности, в особенности в области предсказания риска сложных заболеваний (имеющих в основе возникновения как влияние генов, так и множество внешних факторов, например, образ жизни, диеты, сопутствующие заболевания и т.д.). Несмотря на то, что для сложных заболеваний это утверждение действительно близко к истине, для неспециалиста такие заявления могут вести к недооценке роли генетического тестирования в современной медицине в целом. Это касается моногенных заболеваний, для которых генетическое тестирование полезно не только с точки зрения предсказания риска рождения больных детей, но и с точки зрения тактики ведения заболевания и лечения.

Также уже сегодня существуют клинически полезные тесты, не связанные с моногенными заболеваниями. На сайте FDA (американское агентство, контролирующее появление новых лекарств, препаратов, авторитетное и для всего мира), среди списка рекомендованных генетических тестов вы сможете найти множество имеющих отношение к сложным клиническим признакам. Например, тесты полиморфизма генов гемостаза для беременных и женщин, применяющих контрацептивы, тесты на переносимость лекарственных препаратов и т.д.

Когда мы лет семь назад начинали работу в области генетического тестирования, мы взяли два теста — детекцию лейденской мутации и мутации гена протромбина. На самом деле, мутация — нехорошее слово, это некоторые структурные варианты, которые могут быть нейтральными, плохими или хорошими, а иногда их влияние может зависеть от окружающих условий. Считается, что лейденская мутация возникла примерно 20–40 тысяч лет назад, она увеличивает свёртываемость крови. У современных людей много пищи, ожирение и гиподинамия, хорошие санитарные условия, качественное медицинское обслуживание, поэтому излишняя свёртываемость крови — не слишком хороший признак. Она ведет к образованию тромбов и т.д. Но в те далёкие времена, когда она возникла и распространилась, женщина рожала буквально под кустом, и от кровопотери зависела её жизнь и жизнь потомства, этот аллельный структурный вариант давал неплохие преимущества. То есть разные структурные изменения в разных ситуациях могут нести как положительный эффект, так и отрицательный. Более того, если какая-то мутация лишает человека жизни (или делает его инвалидом) до того момента, как он обзавёлся потомством, она начнет прогрессивно быстро теряться. Хотя и в этом случае существуют механизмы её циркуляции в популяции.

То есть, существуют достаточно «рабочие» наборы тех или иных структурных вариантов генов, которые мы можем определять, они не имеют отношения к моногенным заболеваниям и полезны для прогноза, например, ответа человека на лекарственные препараты, а также помогающие подобрать их необходимую дозу.

Сегодня генетические исследования сложных заболеваний необходимы в первую очередь не для прогноза риска их возникновения, а для того, чтобы с их помощью понять какие гены, какие системы организма вовлечены в формирование этих заболеваний.

Часто генетические тесты не могут точно предсказать, насколько высок риск возникновения, например, инфаркта миокарда. Тест может быть неправильно построен с точки зрения информативности, выбора его в качестве клинико-диагностического критерия. Тем не менее, существует точка зрения, что если, например, человек испугался и перестал курить после проведения такого генетического тестирования, то этот тест, вероятно, имеет право на существование. И здесь мы так же сразу наталкиваемся ещё и на массу этических аспектов и проблем.

Любая новая технология, любое новое знание (особенно когда это касается любимого нашего здоровья) влечет за собой некую эйфорию в его использовании. Когда появилась полимеразная цепная реакция (ПЦР) и ее начали использовать для тестирования инфекционных заболеваний, некоторое время был период этой самой эйфории, многие говорили, что она вытеснит остальные методы. Но потом выяснилось, что есть проблемы с её техническим осуществлением, интерпретацией и так далее. Сейчас ПЦР — это нормальная часть клинической диагностики, без которой — никуда. Прошел период эйфории, период разочарования, и после этого перешли к делу серьёзно, внятно, продуманно, хорошо организовав процесс. Мне кажется, с генетическим тестированием такая же ситуация. Безусловно, на каком-то этапе мы сможем отобрать то, что на самом деле полезно. Собственно мы и сейчас пытаемся это сделать.

Но одно дело — наука, а другое — клиника. Врачи имеют свои собственные представления о лечении, школы. На самом деле, сейчас появилось очень много информации в области медицины, много тестов, препаратов, и врачу зачастую сложно бывает во всём этом разобраться. А ведь есть ещё и социоэкономика здравоохранения — на некоторые тесты и лекарства нужно потратить столько средств, что государству порой это бывает невыгодно. Все эти аспекты, скрытые камни нужно учитывать.

Но с чем в нашей стране в данный момент есть очень серьезные проблемы — у нас практически нет перспективных программ, которые позволяют длительное время вести наблюдение за большими группами людей и проверять информативность новых тестов (к которым сейчас относится генетическое тестирование). И пока ситуация не изменится к лучшему, трудно ожидать прорывов в отечественной медицинской диагностике.