ТАСС

от 10.01.2023 г.

Оригинал статьи


Выявлены мутации, повышающие риск развития рака молочной железы и яичников

НОВОСИБИРСК, 10 января. /ТАСС/. Российские ученые определили мутации в двух генах, повышающие риск развития рака молочной железы и рака яичников до 72%. Это позволяет выявлять женщин из группы риска, которым требуется чаще проходить обследование, рассказал ТАСС во вторник научный сотрудник лаборатории фармакогеномики Института химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН (Новосибирск) Андрей Кечин.

По данным Федерального фонда обязательного медицинского страхования, рак молочной железы занимает лидирующую позицию в структуре онкозаболеваемости в РФ. Часто заболевание обнаруживают на 3-4 стадии, когда лечение затруднено.

«Мы сделали систему, чтобы с помощью массового параллельного секвенирования выявлять мутации в генах BRCA1 и BRCA2, которые повышают риск развития рака молочной железы и рака яичников. Когда мы говорим о группе риска - у носителей мутаций риск развития рака молочной железы в течение жизни составляет 72%», - сказал Кечин.

Он уточнил, что среднестатистический риск развития рака молочной железы составляет 12%, а рака яичников - 1%. При наличии мутации в одном из исследуемых генов риск вырастает для рака молочной железы до 72% (в 6 раз), а для рака яичников - до 44% (в 44 раза).

Варианты и результаты тестирования

Кечин рассказал, что для диагностики мутаций в этих генах чаще используется система ПЦР-тестирования, которая позволяет точечно устанавливать наличие определенных мутаций. Как правило, исследуется порядка шести мутаций, в то время как в этих генах суммарно 15 тыс. нуклеотидов, соответственно, могут насчитываться десятки тысяч мутаций. Метод массового параллельного секвенирования позволяет проанализировать все возможные мутации.

Новосибирские ученые совместно с коллегами из Московской городской больницы №62 и Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова в Москве протестировали порядка 7 тыс. человек со всей России, у 1 399 человек выявлены мутации.

«Мы собрали все данные, проанализировали, посмотрели, какие действительно мутации встречаются чаще, а какие реже. Это первое в России крупное исследование по встречаемости мутаций в этих двух генах», - рассказал Кечин. Результаты опубликованы в журнале Breast Cancer Research and Treatment.

Он рассказал, что полученные данные позволяют судить о том, как соотносится наличие мутаций с географией - в одних регионах определенные мутации встречаются чаще, чем в других. «Можно выявить, какие мутации встречаются чаще всего в регионе, и проверить на них, например, население региона с семейной историей онкологических заболеваний. В какой-то степени это будет не так дорого. Пациенты, у кого будут обнаружены мутации, - это будут люди, которые входят в группу риска, у которых может развиться рак молочной железы или рак яичников», - рассказал ученый.

Также полученные данные позволят выбрать более частые мутации для проведения ПЦР-тестирования, так как массовое секвенирование генома пока доступно не в каждой лаборатории. Лаборатория ИХБФМ СО РАН, например, анализирует образцы из всех регионов Сибири и Дальнего Востока.

По словам Кечина, выявление рисков у определенных женщин позволит им более тщательно следить за своим здоровьем, проходить обязательное диагностическое обследование и профосмотры вдвое чаще, чем рекомендовано стандартами. Кроме того, существуют препараты, которые эффективно лечат рак молочной железы и рак яичников, вызванный мутациями в этих генах, заключил ученый.